想定活用事例

想定活用事例

AMEDデータ利活用プラットフォームを介して利用できるデータの想定活用事例をまとめています。

CASE 01 製薬企業における創薬
プロジェクトの優先順位付け

概要

AMEDデータ利活用プラットフォームの利用申請でアクセス可能な約2万件について、標的生体分子の変異情報と疾患との関連を中心に確認を進めた結果、標的酵素Zの変異と疾患Aとの関連が見出された。…

CASE 02 日本人由来がん細胞株データ
からの生殖系列多型の除去

概要

AMEDデータ利活用プラットフォームの利用申請でアクセス可能な約2万件について、日本人由来がん細胞株の全ゲノムデータからGermline由来のSNPs、SVsの除去を目的に本プラットフォームのゲノムデータを取得。…

CASE 03 希少・難治性疾患
原因遺伝子バリアントの
地域特異性の解明

概要

ある常染色体潜性遺伝性疾患Xの日本人患者群において見出された病的バリアントYについて、世界的地域集団に加えAMEDデータ利活用プラットフォームが提供している日本人地域集団におけるアレル頻度の比較を行ったところ、…

CASE 04 小児慢性疾患の新たな
疾患感受性遺伝子及び
日本人
特異的バリアントの発見

概要

ある小児慢性疾患Xの日本人患者群及び非患者群を対象とした既存のSNPアレイデータに対して、AMEDデータ利活用プラットフォームが提供している大規模日本人参照パネルを用いた遺伝型インピュテーションにより…